די דריי אותיות SNP זענען ומעטומיק אין די לערנען פון באַפעלקערונג דזשאַנעטיקס.רעגאַרדלעסס פון מענטש קרענק פאָרשונג, גערעטעניש טרייט פּאַזישאַנינג, כייַע עוואָלוציע און מאָלעקולאַר יקאַלאַדזשי, SNPs זענען דארף ווי די יקער.אָבער, אויב איר טאָן ניט האָבן אַ טיף פארשטאנד פון מאָדערן דזשאַנעטיקס באזירט אויף הויך-טראַפּוט סיקוואַנסינג, און פייסינג די דריי אותיות, עס מיינט "די מערסט באַקאַנט פרעמדער", איר קענען נישט דורכפירן די סאַבסאַקוואַנט פאָרשונג.אַזוי איידער איר אָנהייבן אויף נאָכגיין-אַרויף פאָרשונג, לאָזן אונדז נעמען אַ קוק אין וואָס SNP איז.

SNP (איין נוקלעאָטידע פּאָלימאָרפיסם), מיר קענען זען פֿון זיין פול ענגליש נאָמען, עס רעפערס צו איין נוקלעאָטידע ווערייישאַן אָדער פּאָלימאָרפיסם.עס אויך האט אַ באַזונדער נאָמען, גערופן SNV (איין נוקלעאָטידע ווערייישאַן).אין עטלעכע מענטשלעך שטודיום, בלויז יענע מיט אַ באַפעלקערונג אָפטקייַט העכער ווי 1% זענען גערופֿן SNPs, אָבער בראָדלי גערעדט, די צוויי קענען זיין געמישט.אַזוי מיר קענען זאָגן אַז SNP, איין נוקלעאָטידע פּאָלימאָרפיסם, רעפערס צו די מיוטיישאַן אין וואָס איין נוקלעאָטידע אין די גענאָמע איז ריפּלייסט דורך אן אנדער נוקלעאָטידע.פֿאַר בייַשפּיל, אין די פיגור אונטן, אַן AT באַזע פּאָר איז ריפּלייסט מיט אַ GC באַזע פּאָר, וואָס איז אַ SNP פּלאַץ.

בילד

אָבער, צי עס איז אַ "איין נוקלעאָטידע פּאָלימאָרפיסם" אָדער אַ "איין נוקלעאָטידע ווערייישאַן", עס איז לעפיערעך גערעדט, אַזוי SNP דאַטן דאַרף גענאָמע ריסעקווענסינג ווי די יקער, דאָס איז, די סיקוואַנסינג דאַטן איז סיקוואַנסעד נאָך די גענאָמע פון ​​דעם יחיד איז סיקוואַנס.קאַמפּערד צו די גענאָמע, די פּלאַץ וואָס איז אַנדערש פון די גענאָמע איז דיטעקטאַד ווי אַ SNP פּלאַץ.

אין טערמינען פון SNPs אויף וועדזשטאַבאַלז,די פּלאַנט דירעקט פּקר קיטקענען ווערן גענוצט פֿאַר שנעל דיטעקשאַן.

אין טערמינען פון מיוטיישאַן טייפּס, SNP כולל יבערגאַנג און טראַנסווערסיאָן.יבערגאַנג רעפערס צו די פאַרבייַט פון פּורינעס מיט פּורינעס אָדער פּירימידינע מיט פּירימידינע.טראַנסווערסיאָן רעפערס צו די קעגנצייַטיק סאַבסטיטושאַן צווישן פּורינעס און פּירימידינעס.די אָפטקייַט פון פּאַסירונג וועט זיין אַנדערש, און די מאַשמאָעס פון יבערגאַנג וועט זיין העכער ווי אַז פון טראַנסווערסיאָן.

אין טערמינען פון ווו די SNP אַקערז, פאַרשידענע SNPs האָבן פאַרשידענע יפעקץ אויף די גענאָמע.SNPs וואָס פאַלן אין די ינטערגעניק געגנט, דאָס איז, די געגנט צווישן גענעס אויף די גענאָמע, קען נישט ווירקן די פונקציע פון ​​​​די גענאָמע, און מיוטיישאַנז אין די ינטראָן אָדער די אַפּסטרים פּראָמאָטער געגנט פון די דזשין קען האָבן אַ זיכער פּראַל אויף די דזשין;די מיוטיישאַנז וואָס פאַלן אין די עקסאָן געגנטן פון גענעס, דיפּענדינג אויף צי זיי פאַרשאַפן ענדערונגען אין די ענקאָודיד אַמינאָ אַסאַדז, האָבן פאַרשידענע יפעקץ אויף דזשין פאַנגקשאַנז.(דאָך, אפילו אויב צוויי סנפּס גרונט דיפעראַנסיז אין אַמינאָ אַסאַדז, זיי האָבן פאַרשידענע יפעקץ אויף די סטרוקטור פון די פּראָטעין, און לעסאָף די יפעקץ אויף די בייאַלאַדזשיקאַל פענאָטיפּע קען זיין גאַנץ אַנדערש).

אָבער, די נומער פון SNPs וואָס פאַלן אין דזשין לאָוקיישאַנז איז יוזשאַוואַלי באטייטיק ווייניקער ווי אַז פון ניט-דזשין לאָוקיישאַנז, ווייַל אַ SNP וואָס אַפעקץ די פונקציע פון ​​​​אַ דזשין יוזשאַוואַלי האט אַ נעגאַטיוו פּראַל אויף די ניצל פון דעם יחיד, ריזאַלטינג אין דער יחיד וואָס טראגט דעם SNP אין דער גרופּע צווישן זיי איז ילימאַנייטאַד.

פון קורס, פֿאַר דיפּלאָיד אָרגאַניזאַמז, טשראָמאָסאָומז עקסיסטירן אין פּערז, אָבער עס איז אוממעגלעך פֿאַר אַ פּאָר פון טשראָמאָסאָומז צו זיין פּונקט די זעלבע פֿאַר יעדער באַזע.דעריבער, עטלעכע סנפּס וועט אויך דערשייַנען העטעראָזיגאָוס, דאָס איז, עס זענען צוויי באַסעס אין דעם שטעלע אויף די כראָמאָסאָם.אין אַ גרופּע, די SNP גענאָטיפּעס פון פאַרשידענע מענטשן זענען אַגראַגייטאַד צוזאַמען, וואָס ווערט די יקער פֿאַר רובֿ סאַבסאַקוואַנט אַנאַליזעס.אין קאָמבינאַציע מיט טרייץ, עס קענען זיין געמשפט צי SNP ווי אַ מאָלעקולאַר מאַרקער איז לינגקט צו טרייץ, די QTL (קוואַנטיטאַטיווע טרייט לאָקוס) פון די טרייט קענען זיין געמשפט, און GWAS (גענאָמע-ברייט פאַרבאַנד לערנען) אָדער גענעטיק מאַפּע קאַנסטראַקשאַן קענען זיין געטאן;SNP קענען זיין געוויינט ווי אַ מאָלעקולאַר מאַרקער ריכטער די עוואָלוטיאָנאַרי שייכות צווישן מענטשן;איר קענען פאַרשטעלן פאַנגקשאַנאַל סנפּס און לערנען קרענק-פֿאַרבונדענע מיוטיישאַנז;איר קענען נוצן SNP אַלעל אָפטקייַט ענדערונגען אָדער העטעראָזיגאָוס ראַטעס און אנדערע ינדיקאַטאָרס צו באַשטימען די אויסגעקליבן געגנטן אויף די גענאָמע ... אאז"ו ו, קאַמביינד מיט די פאָרשטעלן מיט די אַנטוויקלונג פון הויך-טראַפּוט סיקוואַנסינג, הונדערטער פון טויזנטער אָדער מער SNP זייטלעך קענען זיין באקומען פֿון אַ גאַנג פון סיקוואַנסינג דאַטן.עס קען זיין געזאָגט אַז SNP איז איצט געווארן דער קאָרנערסטאָון פון באַפעלקערונג גענעטיק פאָרשונג.

פון קורס, די ענדערונגען אין די באַסעס אין די גענאָמע זענען נישט שטענדיק די פאַרבייַט פון איין באַזע מיט די אנדערע (כאָטש דאָס איז די מערסט פּראָסט איינער).עס איז אויך מעגלעך אַז איינער אָדער עטלעכע באַסעס זענען פעלנדיק, אָדער צוויי באַסעס.עטליכע אנדערע באסעס זענען אריינגעלייגט געווארן אין מיטן.די קליין קייט פון ינסערשאַנז און דילישאַנז איז קאַלעקטיוולי גערופן InDel (ינסערשאַן און דילישאַן), וואָס ספּאַסיפיקלי רעפערס צו די ינסערשאַן און דילישאַן פון קורץ פראַגמאַנץ (איינער אָדער עטלעכע באַסעס).InDel וואָס אַקערז אין דעם אָרט פון אַ דזשין קען אויך האָבן אַ פּראַל אויף די פֿונקציע פון ​​די דזשין, אַזוי מאל InDel קען אויך שפּילן אַ וויכטיק ראָלע אין פאָרשונג.אָבער קוילעלדיק, די סטאַטוס פון SNP ווי די קאָרנערסטאָון פון באַפעלקערונג דזשאַנעטיקס איז נאָך אַנשייקאַבאַל.