נאָך דער אמעריקאנער געלערנטער Eric S. Lander פאָרמאַלי פארגעלייגט איין נוקלעאָטידע פּאָלימאָרפיסם (SNP) ווי דער דריט-דור מאָלעקולאַר מאַרקער אין 1996, SNP איז וויידלי געניצט אין עקאָנאָמיש טרייט פאַרבאַנד אַנאַליסיס, בייאַלאַדזשיקאַל גענעטיק לינגקאַדזש מאַפּע קאַנסטראַקשאַן און מענטש פּאַטאַדזשעניק דזשין זיפּונג., דיאַגנאָסיס און פּראָגנאָז פון קרענק ריזיקירן, ינדיווידזשואַלייזד מעדיצין זיפּונג, און אנדערע בייאַלאַדזשיקאַל און מעדיציניש פאָרשונג פעלדער.אין די פעלד פון געלט גערעטעניש ברידינג, דיטעקשאַן פון SNP קענען פאַרשטיין פרי סעלעקציע פון ​​פארלאנגט טרייץ.דער סעלעקציע האט די קעראַקטעריסטיקס פון הויך אַקיעראַסי און קענען יפעקטיוולי ויסמיידן די ינטערפיראַנס פון מאָרפאָלאָגי און ינווייראַנמענאַל סיבות, דערמיט זייער פאַרקירצן די ברידינג פּראָצעס.דעריבער, SNP פיעסעס אַ ריזיק ראָלע אין די פעלד פון יקערדיק פאָרשונג.

איין נוקלעאָטידע פּאָלימאָרפיסם (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) רעפערס צו דער דערשיינונג אַז עס זענען איין נוקלעאָטידע דיפעראַנסיז אין דער זעלביקער שטעלע אין די דנאַ סיקוואַנס פון מענטשן פון די זעלבע אָדער פאַרשידענע מינים.די ינסערשאַן, דילישאַן, קאַנווערזשאַן און ינווערזשאַן פון אַ איין באַזע קענען אַלע פאַרשאַפן דעם חילוק.אין דער פאַרגאַנגענהייט, די דעפֿיניציע פון ​​SNP איז געווען אַנדערש פון די מיוטיישאַן.א וואַריאַנט לאָקוס ריקווייערז אַז די אָפטקייַט פון איינער פון די אַללעס אין דער באַפעלקערונג איז גרעסער ווי 1% אין סדר צו זיין דיפיינד ווי אַ SNP לאָקוס.אָבער, מיט די יקספּאַנשאַן פון מאָדערן בייאַלאַדזשיקאַל טיריז און די אַפּלאַקיישאַן פון טעכנאָלאָגיע, אַללע אָפטקייַט איז ניט מער אַ נויטיק צושטאַנד צו באַגרענעצן די דעפֿיניציע פון ​​SNP.לויט די איין נוקלעאָטידע ווערייישאַן דאַטן אַרייַנגערעכנט אין די סינגלע נוקלעאָטידע פּאָלימאָרפיסמס (dbSNP) דאַטאַבייס אונטער די נאַשאַנאַל צענטער פֿאַר ביאָטעטשנאָלאָגי אינפֿאָרמאַציע (NCBI), נידעריק-אָפטקייַט ינסערשאַן / דילישאַן, מיקראָסאַטעליט ווערייישאַן, אאז"ו ו.

אין דעם מענטש גוף, די אָפטקייַט פון SNP איז 0.1%.אין אנדערע ווערטער, עס איז אַ דורכשניטלעך פון איין SNP פּלאַץ פּער 1000 באַזע פּערז.כאָטש די אָפטקייַט פון פּאַסירונג איז לעפיערעך הויך, ניט אַלע SNP זייטלעך קענען זיין קאַנדידאַט מאַרקערס שייַכות צו טרייץ.דאָס איז דער הויפּט שייַכות צו דעם אָרט ווו די SNP אַקערז.

טהעאָרעטיקאַללי, SNP קענען פּאַסירן ערגעץ אין די גענאָמע סיקוואַנס.סנפּס וואָס פאַלן אין די קאָדירונג געגנט קענען פּראָדוצירן סאַנאַנאַמאַס מיוטיישאַנז און ניט-סאַנאַנאַמאַס מיוטיישאַנז, דאָס איז, די אַמינאָ זויער ענדערונגען אָדער נישט ענדערונגען איידער און נאָך די מיוטיישאַן.די געביטן אַמינאָ זויער יוזשאַוואַלי ז די פּעפּטייד קייט צו פאַרלירן זייַן אָריגינעל פונקציע (מיססענסע מיוטיישאַן), און קען אויך פאַרשאַפן איבערזעצונג אַבאָרט (ומזין מיוטיישאַן).סנפּס וואָס פאַלן אין ניט-קאָדינג מקומות און ינטערגעניק מקומות קען ווירקן מרנאַ ספּלייינג, ניט-קאָדינג רנאַ סיקוואַנס זאַץ און די ביינדינג עפעקטיווקייַט פון טראַנסקריפּציע סיבות און דנאַ.די ספּעציפיש שייכות איז געוויזן אין די פיגור:

SNP טייפּס:

עטלעכע פּראָסט SNP טייפּינג מעטהאָדס און זייער פאַרגלייַך

לויט פאַרשידענע פּרינסאַפּאַלז, פּראָסט SNP דיטעקשאַן מעטהאָדס זענען צעטיילט אין די פאלגענדע קאַטעגאָריעס:

קלאַסאַפאַקיישאַן פאַרגלייַך פון דיטעקשאַן מעטהאָדס

באַמערקונג: ליסטעד אין די טיש זענען דערווייַל געניצט מער פּראָסט SNP דיטעקשאַן מעטהאָדס, אנדערע דיטעקשאַן מעטהאָדס אַזאַ ווי ספּעציפיש פּלאַץ היברידיזאַטיאָן (ASH), ספּעציפיש פּלאַץ אָנפאַנגער פאַרלענגערונג (ASPE), איין באַזע פאַרלענגערונג (SBCE), ספּעציפיש פּלאַץ קאַטינג (ASC), דזשין שפּאָן טעכנאָלאָגיע, מאַסע ספּעקטראָמעטרי טעכנאָלאָגיע, אאז"ו ו האָבן ניט געווען קלאַסאַפייד און קאַמפּערד.

די פּרייַז און צייט פון רייניקונג פון נוקלעיק זויער אין די אויבן עטלעכע פּראָסט SNP דיטעקשאַן מעטהאָדס זענען אַנאַוווידאַבאַל.אָבער, פֿאַרבונדענע קיץ באזירט אויף Foregene ס דירעקט פּקר טעכנאָלאָגיע קענען גלייך דורכפירן פּקר אָדער קפּקר אַמפּלאַפאַקיישאַן אויף אַנפּייערד סאַמפּאַלז, וואָס ברענגט אַנפּרעסידענטיד קאַנוויניאַנס צו SNP דיטעקשאַן.

פאָרעגענע ס דירעקט PCR סעריע פּראָדוקטן פשוט און בעערעך ויסמיידן מוסטער רייניקונג סטעפּס, וואָס שטארק ראַדוסאַז די צייט און קאָס פארלאנגט צו צוגרייטן טעמפּלאַטעס.די יינציק טאַק פּאָלימעראַסע האט ויסגעצייכנט אַמפּלאַפאַקיישאַן פיייקייט און קענען דערלאָזן אַ פאַרשיידנקייַט פון ינכיבאַטערז פון קאָמפּלעקס אַמפּלאַפאַקיישאַן ינווייראַנמאַנץ.די קעראַקטעריסטיקס צושטעלן אַ טעכניש גאַראַנטירן פֿאַר פּראַוויידינג הויך-טראָגן ספּעציפיש פּראָדוקטן. פאָרגעענע דירעקט פּקר / קפּקר קיץ פֿאַר פאַרשידן מוסטער טייפּס, אַזאַ ווי: כייַע געוועבן (שטשור עק, זעבראַפיש, אאז"ו ו), פאַבריק בלעטער, זאמען (אַרייַנגערעכנט פּאַליסאַקעריידז און פּאָליפענאָל סאַמפּאַלז), אאז"ו ו.